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Quando esiste un sospetto clinico confermato da esami radiologici, si richiede l'esecuzione di un accertamento bioptico.
L'esame citologico consiste nell'aspirazione con ago sottile di lesioni solide palpabili o identificate ecograficamente: identifica cellule tumorali con una sensibilità del 90-95%
La biopsia vuoto assistita (VAB) è un sistema di biopsia mininvasiva che permette l'esecuzione di numerosi prelievi di tessuto mammario, tramite l'introduzione di un'unica sonda.
L'agobiopsia è effettuata con aghi di calibro maggiore che consentono di ottenere un frustolo di tessuto: Tale esame consente di valutare anche le caratteristiche biologiche della malattia esaminata.
Il tumore mammario può avere caratteristiche differenti: le forme in situ sono forme di tumori non invasivi, in cui la malattia è per definizione, confinata nei lobuli e nei dotti e non ha ancora invaso i tessuti circostanti; le forme in situ non hanno la capacità di dare localizzazioni di malattia a distanza.
Nelle forme invasive la malattia può essere limitata alla mammella ma vi è la possibilità di dare localizzazioni a distanza, sia nei linfonodi regionali che in altri organi. Entrambe le forme di tumore possono originare dai lobuli (lobulare) o dai dotti (duttale).