area medici di medicina generale
Gammopatie monoclonali di significato indeterminato
Se in una elettroforesi delle proteine plasmatiche si riscontra una CM, il primo pannello di esami utili per la diagnosi è composto da:
- Immunofissazione sierica per tipizzazione dell’isotipo delle catene pesanti (IgA, IgG o IgM) e leggere (Kappa o Lambda) dell’immunoglobulina che caratterizza la componente monoclonale
- Esame emocromocitometrico (per escludere anemia o altre anomalie ematologiche)
- Dosaggio Immunoglobuline (per valutazione IgA, IgG ed IgM)
- Creatinina e calcemia (per escludere anomalie riferibili a eventuale patologia immunoproliferativa (mieloma o macroglobulinemia di Waldenstrom)
- Immunofissazione urine
- Catene leggere LIBERE sieriche Kappa e lambda (per la valutazione dello sbilanciamento del rapporto tra la catena leggera che caratterizza la componente monoclonale del paziente e la catena leggera non coinvolta)
- Anamnesi recente, con attenzione a febbre o episodi infettivi recidivanti, dolori fissi e continui, astenia invalidante, calo ponderale, sudorazioni notturne profuse, segni di neuropatia periferica
Secondo gruppo di esami/accertamenti:
In caso di positività della immunofissazione urine:
- Dosaggio ed elettroforesi della proteinuria delle 24 ore
Nel caso di CM di tipo IgA o IgG, al fine di escludere la presenza di osteolisi è raccomandato completare gli accertamenti con una TAC scheletro a bassa intensità di dose (senza mdc) nei seguenti casi:
- CM IgG > 1.5 g/dl
- CM IgA > 1g/dl
- Algie scheletriche sospette in senso oncologico e non motivate da fenomeni artrosici-osteomuscolari (in tal caso valutare radiogrammi mirati per ricerca osteolisi, in base al quadro clinico del paziente)
Nel caso si tratti di una componente monoclonale IgM per completare gli accertamenti servirà richiedere:
- LDH, AST, ALT, GGT, ALP, SOF (per escludere un interessamento epatico o gastroenterico da parte di un’eventuale linfoma responsabile della macroglobulinemia di Waldenstrom)
- Ricerca crioagglutinine e crioglobuline
- HCV Ab
- Esame obiettivo alla ricerca di adenopatie superficiali palpabili, Rx torace ed Ecografia Addome (per escludere una localizzazione da parte di un eventuale linfoma responsabile della macroglobulinemia di Waldenstroem)
Per la diagnosi di MGUS devono essere formalmente presenti tutti e tre i seguenti criteri:
- proteina sierica monoclonale < 3 g/dl
- plasmacellule clonali midollari < 10%
- assenza di danni d’organo attribuibili al disordine proliferativo cellulare (CRAB) come:
- ipercalcemia
- insufficienza renale
- anemia
- lesioni ossee (osteolisi o lesioni focali attive, queste ultime se il paziente ha eseguito nella sua storia una RMN per dolore scheletrico)
- netto sbilanciamento del rapporto delle catene leggere libere sieriche (> 100), considerando il rapporto tra la catena leggera coinvolta nella componente monoclonale e quella non coninvolta (kappa/lambda o lambda/kappa in funzione della componente monoclonale del paziente)
Nei casi in cui non siano soddisfatti i punti 1 e 3 è necessario inviare il paziente a valutazione specialistica ematologica.
