area medici di medicina generale
Gammopatie monoclonali di significato indeterminato
La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è una condizione clinica in cui l'unico riscontro anormale è di tipo laboratoristico: la presenza isolata del tutto asintomatica di una componente monoclonale sierica e/o urinaria, in genere di modesta entità e che resta stabile nel tempo.
La MGUS è dovuta alla presenza nel midollo osseo di un clone di plasmacellule il cui prodotto di sintesi è appunto la componente monoclonale.
La gammopatia è detta “di significato indeterminato”poiché è incerta la sua origine e la sua evoluzione.
Infatti, mentre in alcuni casi può evolvere verso una neoplasia ematologica ben definita (il mieloma multiplo o la macroglobulinemia di Waldenstrom), in molti altri casi la gammopatia persiste immodificata per decenni senza influenzare né la qualità di vita né la sopravvivenza.
La MGUS è più frequente nell'anziano: l'età media dei pazienti con MGUS è di circa 67 anni, con una discreta prevalenza negli uomini (M: 60%, F: 40%). Essa è rara nei soggetti più giovani.
Il paziente con MGUS ha un quadro clinico del tutto asintomatico. In particolare, sono assenti tutte le alterazioni che caratterizzano il quadro clinico del mieloma.
L'unica alterazione è di laboratorio, cioè la presenza di una componente monoclonale sierica e/o urinaria, di solito è riscontrata casualmente nel corso di accertamenti per altri motivi. La MGUS nella maggioranza dei casi resta stabile per parecchi anni, ma vi è un certo rischio di evoluzione in una malattia proliferativa come il mieloma o la macroglobulinemia di Waldenstrom.
Il rischio di trasformazione può essere stimato nell'1% per anno.
In uno studio a lungo termine su 1384 casi di MGUS diagnosticati e seguiti negli USA dalla Mayo Clinic tra il 1960 ed il 1994, la probabilità di evoluzione neoplastica è stata del 10% a 10 aa, del 21% a 20 aa, del 26% a 25aa (Kyle RA, NEJM 2002). Per tale motivo questa condizione necessita di un monitoraggio, che andrà interrotto solo quando le aspettative di vita del paziente siano francamente ridotte.
Un modello di stratificazione del rischio di trasformazione della MGUS è stato successivamente adottato sulla base di tre fattori (Rajkumar SV, Blood 2005):
- livello iniziale di CM ≥ 1.5 g/dl
- l’isotipo IgA o IgM
- alterato rapporto delle catene leggere libere SIERICHE K/lambda (range di normalità: 0.26-1.65)
| Classe di rischio | |
|---|---|
| BASSO (nessun fattore di rischio presente): | |
| BASSO-INTERMEDIO (1 fattore presente) | |
| INTERMEDIO-ALTO (2 fattori presenti) | |
| ALTO RISCHIO (3 fattori presenti) |
